Prenataal onderzoek

Wat is prenataal onderzoek?

'Prenataal' betekent 'voor de geboorte'. Veel ouders vragen zich af of hun kindje wel gezond is. Gelukkig zijn de meeste kinderen gezond als ze geboren worden. Er zijn mogelijkheden om tijdens de zwangerschap enkele onderzoeken te laten doen. Deze worden hieronder nader beschreven. 

Wanneer wordt prenataal onderzoek gedaan

Sinds 2005 heeft elke zwangere vrouw in Nederland de mogelijkheid te testen of zij een verhoogde kans heeft op een kindje met het Down syndroom (mongooltje). Als je dit wil, kun je vanaf 1 april 2017 kiezen tussen de combinatietest of de  NIPT. Zo'n screeningstest staat los van je leeftijd, gezondheid en van de vraag of er erfelijke en/of aangeboren aandoeningen in je eigen familie of die van je partner voorkomen. Je mag er dus zelf voor kiezen de testen wel of niet te laten doen. Als je op controle komt, zullen we je vragen of een test wil laten doen.

Hoe moeilijk ook, probeer van te voren te bedenken wat het vinden van een aandoening bij jouw kind voor je betekent. Dit kan een rol spelen bij je besluit of je het onderzoek wilt laten doen. Heb je vragen over het prenataal onderzoek of over erfelijkheid, dan kun je die natuurlijk altijd stellen als je bij ons op controle komt. Wil je meer weten over erfelijkheid, kijk dan eens op http://www.erfelijkheid.nl

Soorten prenataal onderzoek

Screening op down, -edwards en patausyndroom

Deze syndromen zijn allemaal trisomieen. Dat betekent dat er een chromosoom teveel is op een bepaalde plek in het DNA. Kinderen met downsynroom (trisomie 21) hebben een verstandelijke beperking en vaker gezondheidsproblemen. Hun ontwikkelingsmogelijkeden varieren. Kinderen met edwards- (trisomie 18) en patausyndroom (trisomie 13) overlijden vaak voor of rondom de geboorte. Zij worden zelden ouder dan een jaar. Deze kinderen hebben ernstige lichamelijke afwijkingen en een ernstige verstandelijke beperking.

NIPT

De Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een bloedtest. Bij deze test wordt er bloed van de zwangere afgenomen en door het laboratorium onderzocht op stukjes erfelijk materiaal (DNA). In het bloed zit ook een klein beetje DNA van de placenta. Dit DNA is bijna altijd het zelfde als dat van het kind. Zo kan er bekeken worden of er bij het kind een aanwijzing is door down-, edwards- of patausyndroom. Je kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap. De test geeft geen 100% zekerheid. Er bestaat een kleine kans dat er bij een afwijkende uitslag toch sprake is van een gezond kind. Dan is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig om zekerheid te krijgen, zeker als jullie overwegen de zwangerschap af te breken. Bij een niet-afwijkende uitslag hoef je verder geen onderzoek te laten doen. De kans is dan te verwaarlozen dat er toch een afwijking zou zijn. Een enkele keer worden er bij de NIPT andere aandoeningen gevonden. Deze zogenaamde nevenbevindingen kunnen ernstig of minder ernstig zijn. Jullie kunnen van tevoren aangeven of jullie wel of geen nevenbevindingen willen weten. Je betaalt een eigen bijdrage aan de kosten voor de NIPT van 175 euro.

Combinatietest

Met de combinatietest wordt vroeg in de zwangerschap gekeken of er een verhoogde kans is dat het kindje syndroom van Down heeft De combinatietest wordt verricht bij een zwangerschapsduur van 9 tot 14 weken. Bij deze test worden twee onderzoeken gecombineerd.
1) De echo (vindt plaats tussen 11 -14 weken) waarbij de nekplooi van de baby wordt gemeten en
2) bloedafname (vindt plaats tussen 9 -14 weken) bij de moeder.
Op basis van deze twee uitslagen, de leeftijd van de moeder en de zwangerschapsduur wordt berekend of je een verhoogde kans hebt op een kindje met het Down syndroom (mongooltje).
Het geeft je dus géén zekerheid, er kan niet worden vastgesteld of je inderdaad zwanger bent van een kindje met het Down syndroom. Er wordt een kans berekend.
Als de uitslag aangeeft dat je een verhoogde kans hebt (van meer dan 1 op de 200) op het krijgen van een kindje met het Down syndroom, wordt dit met je besproken. Je komt dan in aanmerking voor vervolgonderzoek zoals een vruchtwaterpunctie, waarbij er wel met zekerheid kan worden vastgesteld of het kindje het syndroom van Down heeft. Naast de kans op syndroom van Down (trisomie 21) geeft de combinatietest ook informatie over de kans op Patausyndroom (trisomie 13) en Edwardssyndroom (trisomie 18). 

Als je niet weet of je een combinatietest zal doen, dan kan je via de website http://www.prenatalescreening.nl/keuzehulp.php daar hulp bij krijgen. 

 

Uitgebreid echoscopisch onderzoek

Met dit echo onderzoek kan het kind in de baarmoeder worden nagekeken op structurele afwijkingen, zoals neurale buisdefecten (afwijkingen zoals bijvoorbeeld een open ruggetje), ontwikkelingsstoornissen van armen en benen, en een aantal hart-, nier-, hersen- en darmafwijkingen. Dit onderzoek wordt doorgaans uitgevoerd tussen de 18 en 22 weken zwangerschap en gebeurt bij de gynaecoloog. Deze echo wordt alleen gedaan als er een indicatie voor is of als de uitslag van een eerdere echo aanleiding geeft tot dit uitgebreider onderzoek. Met de echo kunnen geen chromosomale afwijkingen (zoals het syndroom van Down) worden opgespoord.

Vlokkentest 

Deze test kun je laten doen tussen de 11e tot en met de 13e zwangerschapsweek. Ook voor deze test geldt dat wij alleen doorverwijzen als daar aanleiding toe is. Bij een vlokkentest wordt met een dun slangetje via de schede en baarmoedermond een aantal vlokken uit de placenta opgezogen. Zo kunnen chromosoomafwijkingen en stofwisselingsziekten worden opgespoord. Ook kan DNA-onderzoek worden verricht. De uitslag is meestal na ongeveer 2 weken bekend. Er zitten twee nadelen aan dit onderzoek: in ongeveer 2 % van de gevallen is de uitslag onduidelijk en dient er een aanvullend vruchtwateronderzoek plaats te vinden. Verder is er een risico van 0,5 % (of anders gezegd: 1 op de 200) op het krijgen van een miskraam als gevolg van het onderzoek.

Vruchtwaterpunctie 

Een vruchtwaterpunctie wordt alleen uitgevoerd als er een indicatie voor is. Dit onderzoek gebeurt na de 15e zwangerschapsweek. Bij dit onderzoek wordt er met een naald via de buikwand vruchtwater opgezogen. Met deze test kunnen chromosoomafwijkingen, neurale buisdefecten (afwijkingen zoals bijvoorbeeldeen open ruggetje) en bepaalde stofwisselingsziekten worden opgespoord. De uitslag is 100%, maar is pas na 3 weken beschikbaar. Ook hier is er een kans op een miskraam van 0,3 % (of anders gezegd: 1 op de 300) als gevolg van de vruchtwaterpunctie.

Bekijk ook de folder voor meer informatie /anno/_sitefiles/file/48906_10-Down_2012-Low.pdf

Anno verloskundigen
Vlierboomstraat 567, 2564 JH Den Haag
Zonneoord 288, Den Haag
070 323 0045