Prenatale screening

De meeste baby's zijn bij de geboorte gezond. Bij 3 tot 5% van alle pasgeborenen wordt een aangeboren afwijking vastgesteld. Bij een deel hiervan is het mogelijk de afwijking al voor de geboorte vast te stellen. Sinds 2007 wordt elke zwangere aangeboden nader onderzoek te laten doen naar aangeboren afwijkingen van de ongeboren baby. Bij alle onderzoeken kunnen jullie zelf bepalen of jullie ze willen of niet. 

Je kunt onderzoek laten doen naar de volgende syndromen: Down syndroom, Edwards syndroom en Patausyndroom. Deze syndromen zijn allemaal trisomieën. Dat betekent dat er een chromosoom teveel is op een bepaalde plek in het DNA. Kinderen met downsyndroom (trisomie 21) hebben een verstandelijke beperking en vaker gezondheidsproblemen dan kinderen zonder trisomie. Hun ontwikkelingsmogelijkheden variëren, maar mensen met downsyndroom hebben gedurende hun hele leven begeleiding en ondersteuning nodig. 

Kinderen met edwards- (trisomie 18) en patausyndroom (trisomie 13) overlijden vaak voor of rondom de geboorte. Zij worden zelden ouder dan een jaar. Deze kinderen hebben ernstige lichamelijke afwijkingen en een ernstige verstandelijke beperking. 

Probeer, voordat je aan prenatale screening gaat beginnen, te bedenken wat het voor jullie zou betekenen als jullie een kindje zouden krijgen met bijvoorbeeld downsyndroom. Als je besluit jouw kindje te laten onderzoeken op het syndroom van down, - edwards of – patau kun je vanaf 1 april 2017 kiezen tussen de al bestaande combinatietest of de nieuwe NIPT test.

NIPT

De NIPT betekent ‘niet-invasieve prenatale test’. De test is dus niet gevaarlijk voor het ongeboren kind. Bij deze test wordt er bloed van de zwangere afgenomen en door het laboratorium onderzocht op stukjes erfelijk materiaal (DNA). In het bloed zit ook een klein beetje DNA van de placenta. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Zo kan bekeken worden of er bij het kind een aanwijzing is voor down-, edwards of patausyndroom. Je kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap.

De test geeft geen 100% zekerheid. Er bestaat een kleine kans dat er bij een afwijkende uitslag toch sprake is van een gezond kind. Dan is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig om zekerheid te krijgen, zeker als jullie overwegen de zwangerschap te beëindigen. Bij een niet-afwijkende uitslag hoef je verder geen onderzoek te laten doen. De kans is dan te verwaarlozen dat er toch een afwijking zou zijn. 

Een enkele keer worden er bij de NIPT andere aandoeningen gevonden. Deze kunnen ernstig of minder ernstig zijn. We noemen dit nevenbevindingen. Jullie kunnen van tevoren aangeven of jullie wel of geen nevenbevindingen willen weten. 

Je betaalt een bijdrage aan de kosten voor de NIPT van 175 euro.

Combinatietest

Ook de combinatietest is bedoeld om down-, edwards en patausyndroom op te sporen. Deze test bestaat uit bloedonderzoek van de moeder en een nekplooimeting via de echo van de baby. Op basis van deze twee uitslagen, de leeftijd van de moeder en de zwangerschapsduur wordt berekend of je een verhoogde kans hebt op een kindje met Downsyndroom. De combinatietest moet gebeuren voordat je 14 weken zwanger bent. 

Net als de NIPT is een combinatietest niet gevaarlijk voor je zwangerschap. De uitslag van de combinatietest is echter een kansberekening en geen diagnose. Als de uitslag aangeeft dat je een verhoogde kans hebt (meer dan 1 op 200) kun je verder onderzoek laten verrichten met een vruchtwaterpunctie, een vlokkentest of de NIPT. 

De kosten voor de combinatietest bedragen 168 euro. 

Kijk op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl voor meer informatie over de NIPT en combinatietest.

Vlokkentest

Indien er een afwijkende uitslag gevonden wordt bij de NIPT of bij de 20 weken echo zal er een vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden aangeboden.

Bij de vlokkentest neemt de gynaecoloog via de vagina of via de buikwand een klein stukje placentaweefsel (moederkoek) weg. Dit wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen. Zo kan er met zekerheid vastgesteld worden of er een chromosomen afwijking is bij de baby. Bij deze ingreep is er een kleine kans op een miskraam, namelijk 0,5%.

Vruchtwaterpuntie

Bij de vruchtwaterpunctie wordt via de buikwand een beetje vruchtwater afgenomen. De cellen in dit vruchtwater worden onderzocht op chromosoomafwijkingen. Dit wordt vanaf 16 weken gedaan om vast te stellen of er een chromosomen afwijking is. Het risico op een miskraam bij deze ingreep is 0,3%